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Tratamento genético recupera a visão de paciente cego com uma única injeção

Natalie Rosa
·2 minuto de leitura

Um paciente cego conseguiu voltar a enxergar após passar por uma terapia experimental nos Estados Unidos, realizada pela Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia. O tratamento precisou de apenas uma injeção no globo ocular para que a visão fosse recuperada em um pouco mais de um ano.

De acordo com o estudo, que foi publicado na revista científica Nature Medicine na última quinta-feira (1°), bastou uma injeção de sepofarsen — uma droga utilizada em terapia anti-sentido de nucleotídeos — para infiltrar as células da retina do paciente, revertendo uma mutação bastante específica que causa a amaurose congênita de Leber (ACL), responsável por provocar cegueira ainda nos primeiros anos de vida. Funciona da seguinte maneira: os oligonucleotídeos (moléculas curtas de material genético — RNA ou DNA), após injetados, alcançam o interior das células. Ali, eles conseguem se ligar ao seu material genético para reverter os genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença. No experimento, foram usados oligonucleotídeos de RNA.

A ACL atua no organismo evitando que as células produzam a proteína CEP290, que é essencial para o funcionamento das células fotorreceptoras dos olhos, afetando principalmente a retina. Então, com o tratamento, é injetado o material nessas células, que acaba estimulando a produção de CEP290 e, consequentemente, revertendo a mutação ao longo dos meses.

<em>Imagem: Reprodução/javi_indy/Freepik</em>
Imagem: Reprodução/javi_indy/Freepik

A terapia genética foi realizada ainda em 2019, com os pacientes recebendo a injeção a cada três meses e sentindo melhoras na visão, uma vez que o abastecimento com oligonucleotídeos de RNA era constante. Porém, um dos pacientes decidiu desistir do tratamento após a primeira aplicação, alegando ter medo dos efeitos colaterais. Por sorte, dois meses depois de ter recebido a dose, teve a visão restaurada por mais de 15 meses, sem precisar de reaplicação durante esse período.

O estudo, então, revela que o resultado deste único paciente mostra que os tratamentos genéticos trazem mais benefícios aos pacientes, com resultados mais duradouros e que também podem sair mais em conta financeiramente. Além disso, pode abrir caminho a novos e promissores experimentos à base de terapia genética.

Fonte: Canaltech

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