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Terapia genética pode restaurar audição de surdos

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Terapia genética pode restaurar audição de surdos
Terapia genética pode restaurar audição de surdos

Uma pesquisa da Oregon State University desenvolve uma terapia genética em torno de um grande gene responsável por uma proteína do ouvido interno, otoferlin, que pode restaurar a audição de surdos congênitos.

Uma mutação no otoferlin é um dos responsáveis pela perda auditiva congênita severa. Onde o paciente não escuta nada ou quase nada desde o nascimento. “Muitos genes encontraram várias coisas para fazer, mas o gene otoferlin parecia ter apenas um propósito: codificar o som nas células ciliadas sensoriais do ouvido interno. Pequenas mutações no otoferlin tornam as pessoas profundamente surdas”, disse Colin Johnson, professor associado de bioquímica e biofísica do OSU College of Scienc.

A ideia é levar o otoferlin para restaurar a parte danificada no ouvido do paciente. O problema, no entanto, é que o gene é muito grande para ser levado em uma terapia molecular. A solução é testar uma versão quebrada do gene, que é menor, mas pode ter seu funcionamento comprometido.

Restaurar a audição de surdos

A principal dificuldade dos cientistas é partir o gene de forma que a parte conhecida como domínio transmembrana permaneça intacta. Sem o domínio transmembrana, as células sensoriais demoram para desenvolver e não é possível restaurar a audição de surdos. “Isso foi surpreendente, pois o otoferlin era conhecido por ajudar a codificar a informação auditiva, mas não havia sido considerado envolvido no desenvolvimento das células sensoriais”, explicou Johnson.

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Para isso, os cientistas criaram uma versão modificada do gene usando um peixe-zebra. “Descobrimos que a perda do domínio transmembrana faz com que as células ciliadas sensoriais produzam menos otoferlin, bem como déficits na atividade das células ciliadas. A mutação também causou um atraso na maturação das células sensoriais, o que foi uma surpresa. No geral os resultados argumentam que o domínio transmembrana deve ser incluído em qualquer construção de terapia genética”, disse Aayushi Manchanda, que conduz o estudo.

“Nosso estudo sugere que a capacidade do otoferlin de prender as vesículas à membrana celular é um passo mecanístico fundamental para a liberação de neurotransmissores durante a codificação do som“, finalizou Manchanda. Os pesquisadores agora tentam aprimorar os estudos para conseguirem desenvolver um tratamento para restaurar ou melhorar a audição de alguns tipos de surdos.

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