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Relatório de opinião dos pacientes com Transtorno por Deficiência CDKL5 enviado à FDA

 

Saber a opinião do paciente é fundamental para o desenvolvimento de uma terapia. As empresas precisam garantir que o que mais importa para os pacientes esteja sendo avaliado e os reguladores e investidores pedem demonstrações de valor para apoiar a aprovação e o reembolso. Hoje, a Loulou Foundation e a International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) têm o orgulho de divulgar o Relatório de opinião dos pacientes com Transtorno por Deficiência CDKL5, que captura a opinião de pacientes que vivem com esta rara doença genética que afeta milhares de pessoas.

Este comunicado de imprensa inclui multimédia. Veja o comunicado completo aqui: https://www.businesswire.com/news/home/20200617005581/pt/

O relatório é o resultado de uma reunião inovadora, centrada nos pacientes, realizada em novembro de 2019 como parte da iniciativa de Desenvolvimento de Medicamentos Focados no Paciente (PFDD) da Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA). A iniciativa foi estabelecida pela FDA para reunir, de maneira mais sistemática, as perspectivas dos pacientes sobre sua condição e terapias disponíveis. Participaram da reunião representantes da FDA do Centro de Avaliação e Pesquisa em Drogas (CDER), Centro de Avaliação e Pesquisa em Biologia (CBER) e do Departamento de Desenvolvimento de Produtos Órfãos, entre outros.

Embora existam mais de 10 mil doenças, apenas algumas dezenas foram objeto de reuniões de PFDD. Isso inclui o Transtorno por Deficiência CDKL5 (CDD), uma doença genética rara que leva a convulsões frequentes logo após o nascimento e grave comprometimento do desenvolvimento neurológico, com a maioria das pessoas afetadas incapazes de andar, falar ou cuidar de si mesmas.

A maioria dos respondentes durante a pesquisa de reunião ao vivo e a pesquisa posterior à reunião relatou o atraso no desenvolvimento global como o aspecto mais devastador da doença. "No começo, tudo o que eu queria era que a convulsão parasse", explicou Karen Utley, presidente da IFCR e mãe de uma menina de 13 anos com CDD. "No entanto, quando minha filha cresceu, ficou claro que esse distúrbio não é simplesmente uma epilepsia. Aceitar a realidade da situação e entender que, se não houver tratamento e cura, seu filho não se tornará um adulto independente, é um golpe muito duro."

Atualmente, não há terapia aprovada para o tratamento do CDD, mas existem vários programas em desenvolvimento clínico e um interesse crescente da indústria de desenvolvimento de medicamentos. "Celebrar esta reunião de PFDD foi um grande feito para nosso campo e mais um passo no rumo da aprovação e, esperamos, de tratamentos modificadores da doença", disse Ana Mingorance, PhD, diretora de Desenvolvimento da Loulou Foundation. "O momento foi particularmente importante porque existem quatro ensaios clínicos em andamento, além de programas pré-clínicos ativos adicionais que esperamos que cheguem à clínica nos próximos anos."

A reunião e o relatório enfatizam a necessidade urgente de aumentar a conscientização sobre o CDD, bem como a inadequação dos tratamentos atuais e a falta de opções terapêuticas para as convulsões refratárias, atraso do desenvolvimento global e comorbidades adicionais associadas ao distúrbio. Ao capturar os resultados desse diálogo, o Relatório de opinião dos pacientes servirá como um recurso duradouro para reguladores, empresas de ciências biológicas, pesquisadores, comunidade de pacientes e público em geral.

O CDD também foi recentemente designado com um novo código de doença na Classificação Internacional de Doenças (CID), a lista de classificação médica da Organização Mundial da Saúde (OMS). Esses marcos críticos servem como testemunho do poder dos grupos de defesa de pacientes que trabalham juntos para alcançar objetivos compartilhados da comunidade do CDD. Tanto a reunião de PFDD quanto a aprovação de um novo código da CID-10 são a culminação de mais de um ano de planejamento e colaboração pelos grupos que organizaram a reunião.

A IFCR e a Loulou Foundation agradecem a todos os participantes que estiveram pessoalmente e via webcast, incluindo os profissionais que representam os sintomas do CDD, os médicos e especialistas científicos que participaram e a FDA por seu apoio. Também são gratos aos cuidadores que contribuíram para a pesquisa pós-reunião.

Para ler o relatório e saber mais sobre a reunião de EL-PFDD do CDD, incluindo uma gravação de toda a sessão, acesse www.cdkl5.com/pfdd

Sobre o CDD
O Transtorno por Deficiência CDKL5 (CDD) é uma encefalopatia epilética e de desenvolvimento rara resultante de mutações de perda de função no gene CDKL5. Apresentando-se primeiro como espasmos infantis nas primeiras semanas de vida, que evoluem para epilepsia intratável, os pacientes com CDD também exibem profundo atraso no desenvolvimento neurológico, com hipotonia generalizada, habilidades motoras comprometidas e fala e visão gravemente comprometidas. Pacientes com CDD também apresentam problemas de sono, função gastrointestinal e problemas respiratórios. Com uma incidência de aproximadamente 1 em 40 mil nascidos vivos, o CDD é uma das epilepsias pediátricas monogênicas mais comuns, com vários milhares de pacientes estimados apenas nos EUA e na Europa. Não existem terapias para tratar os sintomas do desenvolvimento neurológico do CDD, e a epilepsia associada ao CDD é mal gerenciada pelos medicamentos anticonvulsivos atuais.

Sobre a Loulou Foundation
A Loulou Foundation é uma fundação privada, sem fins lucrativos, dedicada ao desenvolvimento terapêutico do CDD. Fundada em 2015, a Loulou Foundation conduz pesquisas pré-clínicas, translacionais e clínicas em terapêuticas transformadoras para o CDD, com o objetivo de oferecer tratamentos significativos e possíveis curas para o CDD a pacientes e suas famílias.
www.louloufoundation.org

Sobre a International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)
A IFCR é uma organização de defesa de pacientes sediada nos EUA, fundada em 2009 por famílias do mundo todo afetadas pelo CDD. Desde então, a IFCR financiou pesquisas inovadoras, incluindo geração de modelos animais e celulares, a história natural orientada ao paciente e uma rede multidisciplinar de pesquisa clínica. O pioneirismo dessa rede de Centros de Excelência CDKL5 nos Estados Unidos facilitou o desenvolvimento de um modelo de pesquisa clínica que exige assistência de alta qualidade ao paciente, enquanto acelera a prontidão do estudo clínico. Acima de tudo, a IFCR apoia todas as famílias e cuidadores de CDKL5, fornecendo educação, advocacia e conscientização.
www.cdkl5.com

O texto no idioma original deste anúncio é a versão oficial autorizada. As traduções são fornecidas apenas como uma facilidade e devem se referir ao texto no idioma original, que é a única versão do texto que tem efeito legal.

Ver a versão original em businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20200617005581/pt/

Contacts

Daniel Lavery, PhD
Diretor Científico, Loulou Foundation
Diretor, Programa de Excelência CDKL5, Orphan Disease Center
Escola de Medicina Perelman
Universidade da Pensilvânia
Tel.: +1 (215) 746-6725
E-mail: dlavery@louloufoundation.org
www.louloufoundation.org

Karen Utley, BSN
Cofundadora e presidente
International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)
E-mail: kutley@cdkl5.com
www.cdkl5.com