Mercado fechado
  • BOVESPA

    111.923,93
    +998,33 (+0,90%)
     
  • MERVAL

    38.390,84
    +233,89 (+0,61%)
     
  • MXX

    51.234,37
    -223,18 (-0,43%)
     
  • PETROLEO CRU

    80,34
    -0,88 (-1,08%)
     
  • OURO

    1.811,40
    -3,80 (-0,21%)
     
  • BTC-USD

    16.969,75
    +20,26 (+0,12%)
     
  • CMC Crypto 200

    404,33
    +2,91 (+0,72%)
     
  • S&P500

    4.071,70
    -4,87 (-0,12%)
     
  • DOW JONES

    34.429,88
    +34,87 (+0,10%)
     
  • FTSE

    7.556,23
    -2,26 (-0,03%)
     
  • HANG SENG

    18.675,35
    -61,09 (-0,33%)
     
  • NIKKEI

    27.777,90
    -448,18 (-1,59%)
     
  • NASDAQ

    11.979,00
    -83,75 (-0,69%)
     
  • BATS 1000 Index

    0,0000
    0,0000 (0,00%)
     
  • EURO/R$

    5,4940
    +0,0286 (+0,52%)
     

Mulher desenvolve 12 tumores em 36 anos e seu DNA revela a causa

O estranho e infeliz caso de uma mulher que desenvolveu 12 tumores ao longo de seus 36 anos de idade foi objeto de pesquisa de cientistas espanhóis. Os pesquisadores descobriram uma mutação nunca vista em seu DNA que a deixou mais suscetível ao câncer.

A primeira aparição da doença foi logo aos seus dois anos de idade. Treze anos depois, ela foi diagnosticada com câncer cervical. Já aos 20, a mulher passou por uma cirurgia para remover um tumor na glândula salivar e um ano depois para remover um sarcoma. Outros tumores se seguiram até o total de 12, sendo cinco deles identificados como malignos.

A explicação genética para os tumores

A causa, identificada através do sequenciamento de seu DNA, foi uma mutação em ambas as cópias de seu gene MAD1L1. Mutações neste gene não são inéditas, mas esta, em particular, nas duas cópias dele em uma mesma pessoa, sim.

Na verdade, uma mutação dupla no gene MAD1L1 é letal em embriões de ratos, então a descoberta surpreendeu os cientistas.

Células no processo de divisão celular (Imagem: Josef Reischig/Wikimedia Commons)
Células no processo de divisão celular (Imagem: Josef Reischig/Wikimedia Commons)

O MAD1L1 tem um papel importante no alinhamento de cromossomos durante o processo de divisão celular. Já se suspeitava que ele também tinha a função de impedir o surgimento de tumores.

Nesta mulher, a alteração no gene estava causando uma disfunção na divisão celular: as células eram criadas com quantidades diferentes de cromossomos. Entre 30% a 40% das células sanguíneas examinadas apresentaram um número anormal.

Alterações cromossômicas e câncer

Os cromossomos são formados por DNA condensado em uma forma de “X” e os humanos possuem normalmente 23 pares deles nos núcleos de cada célula. Porém, pessoas com uma condição genética rara, chamada Aneupolidia Variegada em Mosaico (AVM), possuem quantidades variadas. Essa condição pode ser causada por diferentes mutações, incluindo a da mulher dos 12 tumores.

Os 23 pares de cromossomos humanos (Imagem: Reprodução/Bolzer et al.(2005)/Creative Commons)
Os 23 pares de cromossomos humanos (Imagem: Reprodução/Bolzer et al.(2005)/Creative Commons)

Pessoas com AVM podem sofrer uma série de problemas congênitos, como dificuldade no aprendizado, deficiência intelectual e microcefalia, além da predisposição ao câncer. Nesta mulher, a única manifestação foi a suscetibilidade aos tumores.

Para os cientistas, ela ter sobrevivido a todos eles e até o fato de ter passado por sua fase embrionária sem problemas já é surpreendente. Também não está claro como a Aneuploidia e o câncer se relacionam, mas se sabe que cerca de 90% dos tumores possuem células com o número de cromossomos alterados.

O estudo completo foi publicado na revista Science Advances.

Fonte: Canaltech

Trending no Canaltech: