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Medicina do futuro: fizemos o teste de DNA da Genera e contamos tudo sobre ele

Luciana Zaramela
·15 minuto de leitura

Os testes genéticos já são realidade e, aqui no Brasil, várias empresas se dedicam a coletar e analisar amostras de pacientes sem que eles sequer precisem sair do conforto de suas casas. Nesta segunda parte do especial Medicina do Futuro, o Canaltech testou e analisou os resultados de exames de uma das empresas mais fortes desse mercado aqui no Brasil, a Genera.

Nós conversamos com Ricardo di Lazzaro Filho, médico e sócio-fundador da Genera, para entender tudo sobre como a empresa faz os exames: desde o envio do kit até questões burocráticas envolvendo LGPD e Anvisa. "A Genera começou suas atividades no Brasil em 2010, oferecendo testes de sexagem fetal e paternidade. Apenas em 2014 passou a oferecer testes de genômica pessoal, como o teste de ancestralidade e voltados à saúde e bem-estar. Hoje, testes de genômica pessoal são o único serviço oferecido pelo laboratório", conta Ricardo.

"Sempre tive muita curiosidade por testes genéticos", revela o executivo. "Quando descobri, em 2007, que existiam empresas vendendo no exterior, testes semelhantes aos que a Genera vende hoje, escrevi para todas querendo comprar. Ofereci até ser representante delas no Brasil. Em 2009, antes de fundarmos a Genera, tive a oportunidade de viajar para fora do país e aproveitei para realizar o teste. Foi uma experiência transformadora", relembra.

A Genera é pioneira em matéria de genética voltada à genômica pessoal no Brasil. A companhia foi a primeira a oferecer, nacionalmente, uma plataforma de testes de ancestralidade e de saúde personalizada. Segundo ela, cerca de 100 mil pessoas já fizeram testes, contando desde 2010.

Além do teste de ancestralidade, o paciente pode solicitar exames com foco no bem-estar, nas características gerais de sua saúde, bem como em aconselhamento genético. Ao todo, são quatro modalidades de teste. Vale dizer que o laboratório realizava exames como teste de paternidade, microbioma intestinal e até mesmo sexagem fetal, mas desde 2020 removeu esses exames do portfólio e agora vem concentrando todos os esforços na genômica pessoal.

Estes são os exames e preços de cada um (Imagem: Reprodução/Genera)
Estes são os exames e preços de cada um (Imagem: Reprodução/Genera)

Como é o teste e o que ele tem a nos dizer

A Genera enviou ao Canaltech o kit com dois swabs e envelope de devolução, e realizamos o teste Genera Completo, que esmiúça nosso DNA em busca de respostas e características particulares. Dentre os exames, temos: Ancestralidade Global; Genera Nutri (que avalia o perfil nutricional do paciente); Genera Fit (que traz dados relacionados a aptidão física); Genera Skin (que mostra informações relacionadas à pele); Genera Aging (com dados preditivos sobre envelhecimento); Genera You (que explora genômica pessoal); Genera Health (que faz uma análise preditiva ao risco de se desenvolver doenças) e Genera Farma (que traça seu perfil farmacogenético). Como os nomes indicam, o laboratório investiga seu DNA de acordo com aquilo que você deseja, e cada exame pode ser adquirido separadamente.

"O DNA (sigla em inglês para "ácido desoxirribonucleico") é a molécula que fica dentro de praticamente todas as células que compõem nosso corpo, contendo em si toda a informação genética que integra e gerencia cada um de nós. São esses dados que definem e regulam como somos, seja em termos de características físicas, em traços de personalidade e predisposição a doenças, ou ainda no controle do metabolismo e funcionamento dos órgãos", afirma di Lazzaro Filho.

A análise é multidisciplinar e envolve, além de inovação, muita tecnologia voltada à medicina molecular (Imagem: DC_Studio/Envato Elements)
A análise é multidisciplinar e envolve, além de inovação, muita tecnologia voltada à medicina molecular (Imagem: DC_Studio/Envato Elements)

O bacana é que o perfil genético é extremamente bem detalhado. "Na parte de saúde, todos os testes da Genera são preditivos, ou seja, não têm implicação diagnóstica. Eles permitem um maior conhecimento sobre suas tendências genéticas, uma vez que trazem informações sobre como ter hábitos de vida mais saudáveis e de maneira personalizada, tudo de acordo com seu DNA", conta Ricardo.

A plataforma da Genera é interativa e muito informativa, com cada seção se baseando em artigos científicos referenciados, caso o usuário queira se aprofundar ou entenda do assunto. Os genes avaliados são todos exibidos na plataforma, e para quem é leigo no assunto, há explicações que mostram para que servem e o que significam suas variações. Por exemplo: nos nossos resultados, descobrimos que a facilidade para aprender matemática é ligada à genética. No caso da habilidade matemática, são identificados indivíduos com performance matemática superior e indivíduos com performance matemática inferior, e são analisadas as variantes genéticas que predominam e apresentam significância estatística em cada um dos grupos. Tudo é explicado nos resultados, e com riqueza de detalhes.

Plataforma online: a Genera tem panéis bem divididos e riquíssimos em informações com resultados de seus exames (Captura de Tela: Luciana Zaramela/Canaltech)
Plataforma online: a Genera tem panéis bem divididos e riquíssimos em informações com resultados de seus exames (Captura de Tela: Luciana Zaramela/Canaltech)

Após a conclusão dos testes, os resultados ficam expressos em forma de painel na plataforma da Genera, que o usuário pode acessar a qualquer momento do computador ou celular para realizar consultas ou até mesmo mostrar seus dados genéticos a um médico, por exemplo. Você ainda pode baixar um PDF e imprimir os resultados, caso deseje guardá-los ou levá-los ao consultório.

Um ponto importante: um exame de DNA não é a engenharia reversa da receita de como seu corpo funciona. "Sempre fazemos questão de deixar claro que a genética não é um fator único e isolado para o desenvolvimento de qualquer doença. Muitos outros fatores também podem influenciar, como estilo de vida, alimentação, hábitos e vícios. Indicamos sempre o acompanhamento médico ou com um profissional de saúde para o entendimento exato dos resultados", pontua Ricardo. Isso quer dizer que, com o resultado em mãos, o paciente tem uma boa fonte de predição, mas fatores internos e externos associados podem alterar o curso das coisas — é o caso, por exemplo, de uma pessoa sem o gene ligado ao desenvolvimento de câncer de pulmão achar que está livre da doença e continuar com hábitos nocivos, como tabagismo e má alimentação, por exemplo.

Essa é a caixinha com o kit da Genera: dentro, além do folheto com instruções, há dois swabs para coleta do material (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Essa é a caixinha com o kit da Genera: dentro, além do folheto com instruções, há dois swabs para coleta do material (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

Genera Ancestralidade

No teste de ancestralidade, a Genera mostra dados como porcentagem étnica e locais onde seus antepassados viveram. Tem um mapa interativo que te ajuda a navegar pelos países e descobrir tradições locais.

Mas, qual a importância de se realizar testes de ancestralidade? "Podemos considerar a genética um fator chave, extremamente importante, mas que transcende em muitos outros aspectos como cultura, trejeitos, culinária, música e até na saúde mesmo. Essa é a importância de entender de onde viemos, elas refletem em muito mais setores da nossa vida do que imaginamos. Ainda mais porque a italiana não é a única, outras diversas influências que recebemos ao longo dos anos de colonização fazem do brasileiro ser o significado de pluralidade", afirma Di Lazzaro Filho.

"Nós fazemos a leitura de milhares de pontos do DNA de uma pessoa e uma comparação do resultado com dados genéticos de indivíduos que apresentam histórico genealógico conhecido e associável a uma determinada localidade do globo por pelo menos 5 gerações. O principal motivo da procura pelo teste é a busca do autoconhecimento e da própria história", completa o CEO.

Carro-chefe da Genera mostra graus de parentesco na plataforma (Imagem: Reprodução/Genera)
Carro-chefe da Genera mostra graus de parentesco na plataforma (Imagem: Reprodução/Genera)

A plataforma permite que, com base nos seus resultados, você encontre parentes de diversos graus. Essas pessoas também fazem parte da base de dados do laboratório e permitiram ser encontradas na plataforma, ao lerem os termos de uso da Genera. Aqui no Canaltech, após realizarmos a coleta e acessarmos os resultados, até encontramos alguns primos de terceiro e quarto graus. A opção de fazer contato com essas pessoas também existe, através de email.

A parte da ancestralidade ainda vai além: a Genera oferece resultados de linhagem materna, com base em seu haplogrupo. Esse resultado indica qual rota seus ancestrais percorreram, com base na análise de DNA mitocondrial. É mais uma curiosidade, na verdade. Para quem gosta de entender as origens, é algo bacana.

Além dos testes de ancestralidade, a Genera oferece paineis com resultados interessantes, detalhando inclusive os genes investigados caso a caso.

Genera Nutri

Se o seu objetivo é conhecer seu perfil nutricional, a Genera também tem essa opção de teste. Os resultados giram em torno de alguns padrões analisados nos seus genes, como predisposição a deficiência de vitamina, intolerância à lactose, sensação de saciedade e até eficácia das dietas low carb e low fat. O perfil nutricional é bem completo e gostamos bastante dos resultados do teste da Genera.

Um dos resultados dos nossos testes mostram que há um genótipo ligado à obesidade após dieta low carb (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Um dos resultados dos nossos testes mostram que há um genótipo ligado à obesidade após dieta low carb (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

Abaixo, estão todos os itens avaliados no perfil nutricional da Genera:

  • Deficiência de Vitamina B6

  • Deficiência de Vitamina K

  • Intolerância à lactose

  • Sensação de saciedade

  • Deficiência de ferro em mulheres

  • Anemia em mulheres

  • Deficiência de Vitamina D

  • Sensibilidade à cafeína

  • Eficácia da dieta mediterrânea

  • Fome emocional

  • Eficácia das dietas low fat e high fat

  • Eficácia da dieta low carb

  • Manutenção de resultados após intervenção para perda de peso

  • Ingestão de açúcares

  • Armazenamento de gordura

  • Metabolismo do folato

  • Sobrecarga de ferro

Genera Fit

Para analisar sua resistência à atividade física, a Genera também mapeia seus genes em busca de respostas relacionadas a aptidão. Cada pessoa tem suas características de resistência física, e tudo depende de uma combinação de fatores, dentre eles o tipo de musculatura, os batimentos cardíacos e a pressão arterial. O mais importante deles, aliás, é a capacidade de assimilação de oxigênio durante os treinos — e o exame da Genera avalia tudo isso.

Boa surpresa nos nossos resultados! (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Boa surpresa nos nossos resultados! (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

Nos nossos testes, ficamos surpresos com a quantidade de variáveis apresentadas. Abaixo, você confere uma listagem com todas elas:

  • Resistência física

  • Performance atlética

  • Estresse oxidativo induzido pelo exercício

  • Ossos fortes

  • Risco de obesidade

  • Resposta ao exercício

  • Ganho de massa muscular

  • Índice de Massa Corporal (IMC)

  • Força muscular

  • Tendinopatia de Aquiles

  • Capacidade cardiorrespiratória

  • Resistência muscular

  • Recuperação da frequência cardíaca após exercício

  • Dor muscular pós-exercício

Genera Skin

Para quem é ligado em cuidados com a pele, o laboratório também oferece um exame específico para o maior órgão do corpo. Pelos resultados do Genera Skin, você compreende algums fatores sobre sua pele e seus genes, como risco para hiperpigmentação e acne, flacidez palpebral e até mesmo rugas!

Como nos outros exames, cada resultado traz interpretação detalhada, com genótipos caracterizados e comparativos baseados em diferentes populações de estudo. Tudo na plataforma é interativo e, ao passar o mouse sobre cada parte dos resultados, você é levado a uma miríade de informações sobre seu perfil e o que o seu genótipo tem a te dizer.

Nossos resultados mostram tendência moderada a desenvolver rugas (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Nossos resultados mostram tendência moderada a desenvolver rugas (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

A listagem completa de genes analisados dá respostas personalizadas para os seguintes itens:

  • Sensibilidade ao sol

  • Acne

  • Deficiência de Vitamina C

  • Vitamina E

  • Capacidade antioxidante

  • Risco para hiperpigmentação

  • Rugas faciais

  • Flacidez palpebral

Genera Aging

Aos que estão mais preocupados com o envelhecimento, a Genera tem uma seção denominada Aging, que mostra algumas predições com base na sua genotipagem. São detalhes que podem ajudar a fazer a diferença na adoção de hábitos saudáveis, por exemplo. Na amostra enviada pelo Canaltech, o exame mostra uma chance mais elevada de desenvolvimento de diabetes tipo 2.

Ou seja: dá para a gente se atentar mais e evitar o consumo desenfreado de açúcar, além de pegar firme na atividade física e adotar um estilo de vida mais saudável. A predisposição, no entanto, não significa que o paciente vá ter diabetes — é apenas uma pista encontrada nos marcadores genéticos avaliados, que dá um bom sinal do que pode estar por vir daqui a alguns anos.

Nossos testes revelaram risco aumentado para diabetes tipo 2 (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Nossos testes revelaram risco aumentado para diabetes tipo 2 (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

O Genera Aging avalia os seguintes pontos:

  • Fotoenvelhecimento

  • Calvície masculina

  • Diabetes tipo 2

  • Longevidade

  • Menopausa (idade)

  • Comprimento dos telômeros

Genera You

Com foco ainda maior na genômica pessoal, o seu perfil do Genera You vem com alguns insights interessantes sobre personalidade, aprendizado, tendência ao alcoolismo e até mesmo o tipo da sua cera de ouvido! É tudo ciência, e é muito interessante entender como nosso genoma carrega dados que a ciência já consegue traduzir e te entregar online.

A amostra que enviamos continha o chamado "gene guerreiro", uma variação do gene COMT (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
A amostra que enviamos continha o chamado "gene guerreiro", uma variação do gene COMT (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

A lista completa do Genera You contempla:

  • Presença do gene Guerreiro

  • Habilidade matemática

  • Visão

  • Impulsividade

  • Preferência por horários diurnos ou noturnos

  • Predisposição ao alcoolismo

  • Propensão à dependência de nicotina

  • Percepção do gosto amargo

  • Cera de ouvido

Genera Health

E se você pudesse saber se tem genes que indicam risco elevado a uma grande variedade de doenças? Com uma análise genômica, você pode. O Genera Health é um painel recém-inaugurado na plataforma, e, para nós, é o mais importante de todos.

Não há variante de risco para trombofilia na amostra que enviamos (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Não há variante de risco para trombofilia na amostra que enviamos (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

O Genera Health mostra a genotipagem com base em seu DNA para tentar desvendar seus fatores predisponentes a uma lista bem grande de doenças. São elas:

  • Doença de Wilson

  • Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (variante PI*Z)

  • Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (variante PI*S)

  • Doença de Crohn (variante G908R)

  • Doença de Crohn (variante R702W)

  • Deficiência de fator XII

  • Trombofilia (Fator II)

  • Trombofilia (Fator V de Leiden)

  • Proteção para eventos tromboembólicos

  • Hemocromatose tipo 1 (variante C282Y)

  • Hemocromatose tipo 1 (variante H63D)

  • Hemocromatose tipo 1 (variante S65C)

  • Infarto do miocárdio

  • Doença celíaca (alelo HLA-DQ2.5)

  • Doença celíaca (alelo HLA-DQ 8)

  • Doenças Mieloproliferativas

  • Amiloidose hereditária (variante V122I)

  • Amiloidose hereditária (variante V50M)

  • Amiloidose hereditária (variante T80A)

  • Polipose associada ao gene MUTYH (variante T179C)

  • Polipose associada ao gene MUTYH (variante G396D)

  • Doença de Parkinson e Doença de Gaucher (gene GBA)

  • Doença de Parkinson (gene LRRK2)

  • Diabetes tipo 2

  • Câncer

  • Doença de Alzheimer

Genera Farma

Quanto aos fármacos e o perfil farmacogenético de cada um, a Genera oferece um exame que traz resultados interessantes a respeito da resposta metabólica a vários tipos de medicamentos. Tudo está expresso nos polimorfismos, isto é, o que os alelos representam em nosso corpo e que é traduzido quando é realizada a análise genômica.

Resultado: risco menor de resposta a antiagregantes plaquetários (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)
Resultado: risco menor de resposta a antiagregantes plaquetários (Imagem: Luciana Zaramela/Canaltech)

O nosso DNA guarda informações que podem ser relevantes quando um médico decidir prescrever algum remédio — e a intenção do exame é que ele saiba qual a sua predisposição em relação a cada fármaco apresentado. Até o momento, as drogas analisadas no genoma são:

  • Ácido acetilsalicílico (Aspirina®)

  • Ácido acetilsalicílico (Aspirina Prevent®)

  • Antiinflamatórios

  • Bisfosfonatos

  • Contraceptivos Orais

  • Estatinas

  • Atorvastatina (Lípitor®)

  • Sinvastatina (Zocor®)

  • Hidroclorotiazida (Clorana®)

  • Metformina (Glifage®)

  • Nicotina

  • Opioides

  • Salbutamol (Aerolin®) e Salmeterol (Serevent®)

  • Sildenafil (Viagra®)

  • Sulfonilureias

Vale a pena?

A Genera tem um dos maiores leques dentre as plataformas de análise genômica testadas pelo Canaltech, e a riqueza de detalhes impressiona. O teste traz resultados muito interessantes para quem procura ter respostas quanto aos perfis farmacogenético, nutricional, de aptidão física e de envelhecimento. Depois de tantos resultados, conhecer nossa linhagem e ancestralidade passou a ser um mero detalhe — mas, claro, se o seu foco é esse, a plataforma traz dados bem bacanas, também.

"A Genera está crescendo bastante. No início deste ano demos início à expansão para a América Latina. Neste mês de março, Argentina e Uruguai terão as operações iniciadas. Até o fim de 2021, as atividades serão ampliadas para o Chile e Colômbia", revela Ricardo.

"O crescimento do laboratório começou já em 2020. Além do aumento de 20 vezes nas vendas dos testes de Ancestralidade, Saúde e Bem-Estar, pontos físicos de comercialização também surgiram devido ao crescimento da empresa. Compras que eram feitas apenas de forma online, passaram a ser realizadas também presencialmente nos laboratórios Delboni e Sérgio Franco, em algumas farmácias da rede RaiaDrogasil na cidade de São Paulo e em mais de 50 clínicas médicas espalhadas pelo Brasil", relata Ricardo ao Canaltech, quando perguntado sobre ampliação de portfólio.

Apesar da grande novidade e da pluralidade do painel Genera Health, sentimos falta de uma análise mais aprofundada em torno de duas áreas cruciais: a cardiológica e a oncológica. Hoje em dia, doenças cardíacas e câncer são preocupações genuínas de pacientes e médicos. A cardiopatia isquêmica, por exemplo, é a doença que mais mata no mundo, de acordo com dados da Organização Mundial da Saúde. Já o painel voltado a câncer poderia relacionar a predisposição genética a tipos mais comuns de tumores malignos, como câncer de pulmão, colorretal e de estômago, por exemplo. Esperamos poder contar com resultados linkados a estas duas áreas dentro da plataforma em breve, já que a Genera está sempre trazendo novidades e atualizando sua plataforma.

Neste link, você acessa um PDF da Genera com resultados completos de um exame realizado no laboratório. É assim que os resultados são apresentados, também, na plataforma — embora de maneira interativa.

Valores

Os testes têm valores diferentes. O de ancestralidade custa R$ 200, enquanto o mapeamento genético de bem-estar (que contempla o Nutri, o Fit, o Skin e o Aging) está custando R$ 500. Já o Genera Health, que mostra os riscos de problemas de saúde, custa R$ 800 e contempla mais de 20 variantes associadas ao desenvolvimento de doenças como Alzheimer, câncer, diabetes e Parkinson, além de trazer resultados do farmacológico, dentro do Genera Health. Não dá para comprar testes separadamente.

Para nós, a análise mais importante da Genera é o painel Health, que analisa genes que predispõem a diversas doenças (Imagem: Reprodução/Genera)
Para nós, a análise mais importante da Genera é o painel Health, que analisa genes que predispõem a diversas doenças (Imagem: Reprodução/Genera)

A Genera também conta com aconselhamento genético, que é uma consulta com especialistas após você ter em mãos os resultados de seus exames. O atendimento é online e realizado por geneticistas, custando R$ 100 a consulta.

"A empresa está em constante evolução dos seus produtos. Os algoritmos de ancestralidade e de saúde serão melhorados ainda mais neste ano. Está planejado também o desenvolvimento de análises inéditas no país, como se o consumidor possui DNA Neandertal e em qual porcentagem", conclui Ricardo, dando alguns "spoilers" do que está por vir.

Para acessar o site da Genera, clique aqui.

Com informações da Organização Mundial da Saúde (1) e (2)

Fonte: Canaltech

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