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Instituto Wellcome Sanger Seleciona Arima Genomics como Parceiro de Tecnologia HiC; Empresa anuncia programa de acesso antecipado para HiC de alta cobertura

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Arima Genomics, Inc., uma empresa de biotecnologia que acelera a adoção das informações da estrutura do genoma, anunciou hoje que sua nova tecnologia HiC de alta cobertura foi avaliada e implementada no Instituto Wellcome Sanger para projetos, incluindo o projeto Darwin Tree of Life, em um esforço para explorar a verdadeira diversidade genética entre espécies e entre indivíduos dentro de uma espécie.

O Instituto Wellcome Sanger é um dos centros de pesquisa de ciência do genoma líderes do mundo, que promove a compreensão mundial da genética da saúde e das doenças humanas. Os programas de pesquisa do Instituto variam de genômica do câncer, genética humana unicelular, genética humana populacional e evolução de espécies, e suas descobertas revelaram percepções críticas nas áreas de desenvolvimento de drogas, novas opções de tratamento e novos biomateriais.

Os dados HiC capturam os padrões de dobramento tridimensional dos genomas dentro das células e, consequentemente, facilitam a montagem de seu estado linear desdobrado. Esse genoma linearizado é a representação fundamental do DNA de um organismo e é comumente usado para comparar genomas dentro e entre as espécies, a fim de elucidar a ligação entre genética e doença. O Instituto Wellcome Sanger está usando a próxima geração de kits HiC da Arima Genomics desenvolvidos para gerar dados de sequenciamento com uniformidade de cobertura aprimorada. "Os dados HiC de alta cobertura fornecem leituras sequenciadas distribuídas de maneira mais uniforme e ligações de longo alcance associadas que auxiliam na armação de contigs para melhorar a contiguidade da montagem", disse Michael Quail, Gerente Científico Principal, DNA Pipelines R&D no Instituto Wellcome Sanger. "Os kits Arima mais novos estão sendo usados ​​porque descobrimos que eles são robustos em uma variedade de tipos de tecidos de diversas espécies de vertebrados e invertebrados. A robustez do kit para uma diversidade de amostras é um requisito essencial para o Darwin Tree of Life Project."

O feedback e os dados gerados pelos primeiros clientes ajudaram a otimizar a capacidade de entrada de dados e condições de armazenamento de amostra variadas. "Os kits HiC de alta cobertura geraram bibliotecas de alto sinal-ruído em amostras com quantidades limitadas de entrada, como 2uL de sangue de tentilhão zebra", disse Olivier Fedrigo, Diretor do Laboratório de Genoma de Vertebrados da Universidade Rockefeller. "Além disso, para imitar as condições de coleta e armazenamento de amostras do mundo real, coletamos sangue em tubos de etanol e os preservamos em temperatura ambiente por uma semana - os kits Arima geraram dados de alta qualidade, apesar da potencial degradação da amostra esperada em tais condições adversas. A adaptabilidade às condições de campo é um recurso fundamental para o Vertebrate Genome Project (VGP), o Darwin Tree of Life Project e o Earth BioGenome Project (EBP)."

Em resposta à expectativa da comunidade de que a escala de produção de projetos de montagem de genoma ficará maior, a Arima está colaborando com parceiros acadêmicos para validar a compatibilidade de automação e otimizar a velocidade do fluxo de trabalho para garantir qualidade, eficiência e conveniência para o cliente. "Quase 20 anos após o lançamento do primeiro esboço de montagem do genoma humano, estamos finalmente em posição de gerar conjuntos de genoma de maneira acessível a um custo inferior a US$ 5.000 por tamanho do genoma de gigabase, quase um milhão de vezes abaixo de US$ 1 bilhão por gigabase duas décadas atrás ", disse Harris Lewin, distinto professor da UC Davis e presidente do EBP. "Graças aos avanços tecnológicos de parceiros da indústria, agora é possível verificar montagens com resolução muito fina, em parte devido à uniformidade de cobertura de leitura aprimorada e, também rapidamente em um intervalo de dias - criando um ponto de inflexão para o lançamento de EBP com o objetivo para reunir DNA de toda a biodiversidade de eucariotos do planeta, 1,5 milhão de espécies conhecidas, em um período de 10 anos."

Além de informar os estados lineares desdobrados dos genomas, o HiC também pode informar os estados desdobrados dos genomas do câncer. Em particular, o câncer é uma doença amplamente causada por aberrações genômicas e tais aberrações podem ser identificadas com mais precisão quando o genoma é observado a partir de seu estado estrutural tridimensional inato conforme capturado por HiC. "De fato, as informações de dobramento do HiC provaram ser um componente importante em nosso desenvolvimento de novos algoritmos para a montagem de genomas de câncer estruturalmente precisos", disse Shilpa Garg, bolsista K99 do Dana Farber Cancer Institute e da Harvard Medical School. "De forma mais ampla, genomas de câncer estruturalmente precisos podem ajudar a deconvoluir a arquitetura clonal e a evolução das aberrações tumorais que afetam a terapêutica".

Como parte do plano para trazer os mais recentes kits de alta cobertura da Arima para o mercado, a Arima Genomics anunciou hoje um Programa de Acesso Antecipado. "Por meio deste programa, pretendemos fazer parceria com a comunidade para validar ainda mais a utilidade das informações da estrutura do genoma em várias áreas da ciência genômica, desde a evolução do câncer, acabamento do genoma T2T, análises pan-genoma e evolução das espécies, em uma ampla gama de amostras tipos e quantidades de entrada ", disse Anthony Schmitt, vice-presidente sênior de ciência da Arima Genomics. "Acreditamos que as informações estruturais do genoma são tão fundamentais quanto a sequência para moldar a próxima geração de descobertas genômicas - por meio do lançamento de produtos relacionáveis, expansão de aplicações estruturais e financiamento de nossos programas de forma confiável com os rendimentos de nossa Série A no início deste ano , estamos entusiasmados por fazer parte deste futuro."

Sobre a Arima Genomics

A Arima Genomics, Inc. é uma empresa de biotecnologia que procura acelerar a compreensão da estrutura e sequência do genoma e de seu papel na saúde, doença e evolução das espécies. Para mais informações, acesse: http://www.arimagenomics.com.

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Siddarth Selvaraj
diretor executivo, Arima Genomics
sid@arimagenomics.com